Атаксия фридрейха: симптомы и лечение


Здоровье - Атаксия
katja | Просмотров: 37



Атаксия фридрейха-это наследственное заболевание, которое вызывает сбой в координации мышц, что приводит к неустойчивой походке и диспропорция конечностей или движения глаз, и речевыми нарушениями. Чтобы узнать больше о атаксия фридрейха, его симптомы и лечение, читайте далее. Атаксия фридрейха вызывает прогрессивное повреждение нервной системы дегенерацию нервных тканей в спинном мозге и нервах, которые контролируют движения мышц в руках и ногах. В связи с этим, спинного мозга становится тоньше и нервные клетки также теряют часть своего миелина. Расстройство называется после немецкого врача Николауса Фридрайх, которые прослеживали состояние в 1860-х годах. Атаксия фридрейха-это возникает, когда есть дефицит frataxin белка, за которой Х25 (ген расположен на девятой хромосоме) содержит код, в тканях. Это приводит к дегенерации нервных клеток в тканях спинного мозга, головного мозга, сердца и поджелудочной железы. Следовательно, сокращение нервных сигналов к мышцам.

Симптомы

Признаки и симптомы атаксии фридрейха обычно начинают в возрасте 5 лет. Некоторые симптомы выглядят следующим образом.
Походка атаксия или нарушения в ходьбе
Деформаций стопы, как молотком по пальцам, косолапость, сгибательные (непроизвольное сгибание) ног, или ноги инверсии
Дизартрия (замедленность и смазанность речи)
Быстрые и непроизвольные движения глаз (нистагм)
Сколиоз (искривление позвоночника с одной стороны)
Боль в груди, одышка, сердцебиение и тахикардия (быстрого ритма сердца)
Неуклюжесть и снижение мышечной координации
Кардиомиопатия (увеличение сердца), сердечная недостаточность, перенесенный инфаркт или фиброз (образование волокнистых материалов в мышцах сердца)
Сахарный развитие углеводная непереносимость и сахарный диабет
Слуха и проблемы со зрением
Частичная потеря чувствительности к боли и температуре
Диагноз

Врачи диагностируют атаксию фридрейха, проводя тщательное клиническое обследование, которое включает в себя анамнез и детальное обследование. Проводимые испытания включают:
Электромиограмма (ЭМГ) оценивает электрическую активность мышечных клеток
Нервные экзамены проводимости оценить скорость, с которой нервы передают импульсы
Электрокардиограмма (ЭКГ) представляет собой графическое представление электрической активности или бить шаблон сердца
Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) дает картину мозга и спинного мозга
Использование спинномозговая пункция для измерения спинномозговой жидкости
Анализы крови и мочи для оценки повышенных уровней глюкозы
Генетическое тестирование обнаруживает пораженный ген
Лечение

Лечение атаксии фридрейха зависит от контроля симптомов и поддержания общего здоровья, так как нет никакого полного излечения за это. Антиоксиданты, такие как витамин Е И коэнзим Q10, как правило, назначают для пациента, так как заболевание связано с свободных радикалов на клетки. Амантадин (противовирусный и противопаркинсонических лекарственных средств) предоставляет ограниченные улучшения в симптомах атактическая, но, как правило, не рекомендуется для пациентов с сердечными патологиями. Физическая терапия и консультирование могут быть использованы для поддержания диапазон движения в ослабленных мышц. Адаптивные методы и техники, как костылей или кресла-каталки предназначены для того чтобы компенсировать потерю координации и силы. Ортопедических вмешательств, таких как брекеты могут быть рассмотрены на сколиоз и проблемы с ногами.

Безопасность является наиболее важным фактором, который следует учитывать для пациента, так как есть потеря равновесия и ощущения. Следует применять меры безопасности, как пешеходов, используйте перила и другие приборы. Защита частей тела от какой-либо травмы может включать в себя: тестирование на водяной бане, чтобы предотвратить ожоги, использование защитной обуви, касок и осмотр части тела, чтобы проверить на повреждения.

Расстройство атаксии фридрейха развивается в детях только благодаря рецессивному типу наследования я. э. когда ребенок получает дефектный ген от обоих родителей. В Соединенных Штатах, приблизительно 1 из каждых 100 человек является носителем Гена дефекта фридрейха, и 1 из каждых 50,000 страдают с расстройством.

Отказ от ответственности: информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя. Он не предназначен, чтобы быть заменой для консультации с врачом-экспертом.



Похожие статьи


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: три + четыре =



Атаксия фридрейха: симптомы и лечение Атаксия фридрейха: симптомы и лечение